遺伝子検査についてのカウンセリング

悪性が確定したうえで、私の場合、次に調べなければいけないことは遺伝性なのかそうでないかを明らかにすることでした。

正式には遺伝性乳がん卵巣がん(Hereditary Breast and Ovarian Cancer : HBOC)というらしい。

女優のアンジェリーナ・ジョリーさんは上記のHBOCに該当したことから、乳房と卵巣・卵管の予防切除を行ったのは広く報道されているとおり。

HBOCかどうかを知るためには遺伝子検査が必要になるのですが、なんと今年、2020年の4月から以下の条件に当てはまる場合、遺伝子検査が保険適用になったのです。

条件というのは、乳がんを発症しており、以下のいずれかに当てはまる場合。

・45歳以下の乳がん発症
・60歳以下のトリプルネガティブ乳がん発症(私はこれに該当)
・2個以上の原発性乳がん発症
・曽祖父母、祖父母、両親、きょうだい、おじ・おば、いとこなど)内に乳がんまたは卵巣がん発症者がいる(私はこれも該当)

※詳しくは「遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療の手引き2017年版(2020年一部改訂)」にあるようです。

そのため、私は手術を受けるにあたってまずは遺伝子検査を受ける必要があるということを、遺伝とはという基本的な話から1時間近くにわたってカウンセリングを受けました。

説明を受ける中で、アンジェリーナジョリーの事例は本当に参考になりました。彼女はすべて予防的な処置ですが。

レクチャーの話に戻ります。
看護師の方に「まずは家系図から書きましょうか」と言われ、父方と母方の親戚の綿密な家系図と病歴を書きだします。

遺伝子検査は思ったよりもいろんな種類がありました。家系図とその病歴を踏まえて、受けるべき検査を看護師の方に提示されます。私が必ず受けた方がいいのはBRCA1/2という遺伝子に変異があるかどうかという検査。

私は、プラスアルファでもう1種類受けるべきかどうかについて悩んでいることを伝えると、先生に改めて相談して決めましょう、ということで再び診察室へ戻り先生と看護師さんと話します。

結果としては、私の年齢的、家系図的には受ける必要はないと丁寧に説明され、納得。

私が今回受けた検査は保険適用が効いてもなんと約7万円。さらに迷っていた検査は保険が適用されないためプラス12万円。そうなると、もっとたくさんの遺伝子を検査するパッケージの21万円だったかな?を受けた方がコスパがいいということで、それを選択する人もいるとのこと。

ただ、デメリットとしては遺伝子検査でリスクがあるとわかっても、現在の医療レベルではそれらすべてに効果的な予防策などがあるわけではないということ、リスクがあることを知っても治療の手立てがないならば知らない方が精神衛生上よいのでは、とのこと。なるほど、確かに。

・・・それにしても本当にここまで、すべてにおいての対応が丁寧。
もし、最初に受診したAクリニックでさっさと患部を取ってしまっていたとしたら、今回のがんがトリプルネガティブとかもわからないまま、取って終わりで、後々後悔することになっていた気がする。

遺伝子検査についても、自分は母親がり患しているからリスクが高いという認識があったから、自分から「受けた方がいいですよね?」と聞いても「まあ受けてもいいんじゃない?」という反応でしたからね。

・・・これからどういう経緯をたどるとしても、現時点では最善の選択肢を取ったと思えてる。

さて、だいぶ長くなりました。
遺伝子検査の結果によって、何が変わるのかということについてもすごく長くなるので、別の記事でまとめました。

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