BRCA遺伝子変異が見つかる確率

遺伝子検査の結果を聞くにあたって、母親が乳がんにり患していて自分はトリプルネガティブなのでHBOC(遺伝性乳がん卵巣がん-Hereditary Breast and Ovarian Cancer)の可能性は高いのだろうなと思っていました。

それで実際どれくらいの確率なのかを調べてみたのですが、答えとなる情報になかなか行き当たりません。

最初にヒットしたのは「特定非営利活動法人 日本 HBOC コンソーシアム」が公表している「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)をご理解いただくために」という資料。以下のサイトから最新版をご確認ください。右下の患者さん向けパンフレットというところにあります。

市民の皆さまへ遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)とは|日本HBOCコンソーシアム
日本HBOCコンソーシアムはHBOC(Hereditary Breast and Ovarian Cancer)に関する研究を行い、遺伝性の乳がん及び卵巣がんの予防、検診並びに治療の向上を図ることを目的としています。

私が確認したのはver5.1。20ページに日本のデータが掲載されています。

『血縁者(第二度以内)の乳がん/卵巣がん有無』『自身の乳がん/卵巣がん有無』『乳がん初発年齢や卵巣がんとの両方があるかないか』などの組み合わせで表が構成されています。詳しくはもう少し細かい条件があるので、直接リンクを確認してくださいね。

私は『第二度以内の血縁者に乳がん/卵巣がんあり』かつ、『初発50歳未満の乳がんあり』で、『初発時50歳未満の乳がんだけがある女性』であり、表の当てはまる部分を見ると、87/264=33.0%とのこと。やはりなかなか高い。

さらに、ヒットしたのは2019年と比較的新しい記事。
製薬会社のアストラゼネカが卵巣がん患者のBRCA遺伝子変異保有率の大規模調査を行った結果を公表したとのこと。

アストラゼネカ、日本初の卵巣がんにおけるBRCA遺伝子変異保有率に関する大規模調査を実施

卵巣がんは守備範囲外なので具体的な数値をここでは書きませんので、上記リンクでご確認ください。それにしてもこういうデータの蓄積による数値化は個人的にはすごくありがたいです。

自分が遺伝子検査を受けるべきなのか否かを判断する材料のひとつになりますからね。

もちろん自分で何もかも調べる必要はなく病院で納得いくまで相談する方法もありです。他の乳がん患者の方のブログやTwitterを見ていると、病院や主治医を信じて自分では調べないという方もいらっしゃって、精神的な安定にはその方がずっとよかったりしますし。

私は理系なせいか数値や論文によるエビデンスを確認した上で判断したいタイプなので、つい調べてみますが、あまり望ましくない数値を見て落ち込んでしまうこともあり良し悪しですね。

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